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Henri Ey (BmHEY)


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Les troubles mentaux de la maladie de Darier
    Auteurs : BOUR F ; KOSADINOS E ; HACHE E
    Date de parution : 2006
    Pagination : 696-701
    Localisation CHSA : BmHEy
    Titre de la revue : ANNALES MEDICO PSYCHOLOGIQUES
    Les auteurs présentent une maladie rare, la maladie de Darier, une génodermatose transmise sur le mode autosomique dominant. Les troubles neuropsychiatriques associés sont l'épilepsie, la débilité, les troubles bipolaires, les troubles du comportements et surtout les troubles dépressifs graves réactionnels à l'altération profonde de la présentation corporelle et à l'odeur repoussante dégagée par le sujet notamment à l'adolescence, voire même une forme d'encephalopathie. Le gène muté - qui a été mis récemment en évidence (Hovnanian et al.) - controlant la pompe calcique du réticulum endoplasmique des kératinocytes, les auteurs supposent que le même mécanisme ionique est en cause dans les neurones. Ils lui assignent une place nosographique au sein des syndromes neurocutanés avec troubles pigmentaires, telle la Lentiginose péri-orificielle.[résumé d'auteur]


    Mots clé : GENETIQUE ; GENOME ; MALADIE DE LA PEAU ; EPILEPSIE ; RETARD MENTAL ; TROUBLE BIPOLAIRE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; DEPRESSION ;
       

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