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Perspectives actuelles dans la microdélétion 22q11.2 : prise en charge du phénotype neurocomportemental
    La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome est extrêmement variable d'un individu à l'autre, quelle que soit la taille de la délétion, et plus de 180 manifestations ont été décrites, aucune n'étant pathognomonique. Les symptômes psychiatriques, particulièrement de nature psychotique, sont fréquents dans la microdélétion 22q11.2 et de nombreux psychiatres sont amenés à rencontrer ces patients. La prise en charge doit tenir compte des particularités du syndrome. L'évaluation de la neurocognition, de la cognition sociale et la recherche de symptômes psychiatriques dans le contexte médical général sont une étape fondamentale. Concernant le phénotype neurocomportemental, les soins de remédiation cognitive doivent être combinés à une prescription mesurée de psychotropes pour aboutir à une meilleure qualité de vie de ces patients.[résumé d'éditeur]


    Mots clé : COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;
       

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