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Narcolepsie avec cataplexie
    La narcolepsie est une maladie rare (20 à 30 cas pour 100 000 sujets) et handicapante du sujet jeune (début le plus souvent dans la seconde décade). Elle est caractérisée par des accès de sommeil irrésistibles et des cataplexies (pertes soudaines du tonus musculaire à déclenchement émotionnel). Les autres signes, inconstants, sont des hallucinations hypnagogiques, des paralysies du sommeil, une insomnie, des comportements oniriques moteurs et une prise de poids au début de l'affection. Le diagnostic est clinique mais nécessite quasi constamment un enregistrement polysomnographique de nuit et de jour : il met en évidence une latence moyenne d'endormissement en moins de huit minutes et au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal. L'association au génotype HLA DQB1*0602 est très sensible (92 %) mais peu spécifique. Depuis la découverte récente d'une mutation du récepteur 2 de l'hypocrétine chez le chien narcoleptique et de l'absence d'hypocrétine 1 dans le liquide céphalorachidien de 90 % des patients narcoleptiques avec cataplexie, un taux d'hypocrétine 1 inférieur à 110pg/ml est devenu un test hautement spécifique pour ce diagnostic. Ces taux éffondrés sont à mettre en rapport avec la perte des neurones à hypocrétine dans l'hypothalamus d'origine incertaine mais possiblement auto-immune. Le traitement comprend des stimulants de la veille (modafinil, méthylphénidate), des anticataplectiques (antidépresseurs) et du sodium oxybate. Les pistes thérapeutiques actuelles sont les agonistes de l'hypocrétine, les antagonistes des récepteurs H3 de l'histamine (un système d'éveil) et les immunosuppresseurs. [résumé d'auteur]


    Mots clé : CATALEPSIE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; GENETIQUE ; NARCOLEPSIE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SYNDROME DE GELINEAU ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;
    Volume : 164
    Numéro : 8-9
    Notes : Bibliogr. ; Fig.
       

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